الصحة

قصة حب ومرض بريون - سونيا فالابيه وإريك مينكل

قصة حب ومرض بريون - سونيا فالابيه وإريك مينكل


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

هذه قصة تدور في النهاية حول الحب ، لكنها أيضًا تدور حول رعب لا يسبر غوره وشخصين أذكياء للغاية.

في أوائل عام 2010 ، بدأت امرأة تعيش في غرب ولاية بنسلفانيا تدعى كامني فالابيه تعاني من مشاكل في الرؤية. بعد عدة أشهر ، شعرت بالحيرة والتشتت بسهولة ، وبدأت تواجه مشاكل في الكلام. كان كل هذا مقلقًا لابنتها سونيا المتزوجة حديثًا ، البالغة من العمر 25 عامًا ، والتي تخرجت من كلية الحقوق بجامعة هارفارد وكانت قد بدأت للتو مسيرتها في القانون.

بحلول شهر مايو ، لم تعد السيدة فالابيه قادرة على الوقوف أو الاستحمام بنفسها ، وأصبح النوم مستحيلاً. بحثًا عن التشخيص ، أخذها الطبيب ، زوج السيدة فالاب ، أولاً إلى طبيب أعصاب محلي ، ثم إلى كليفلاند كلينك ، وأخيراً إلى مستشفى بريغهام والنساء الشهير في بوسطن.

ذات صلة: 7 أمراض نادرة يمكن علاجها الآن

بحلول تشرين الأول (أكتوبر) ، كانت السيدة فالابيه على أجهزة دعم الحياة ، ومعرفة رغباتها ، قررت عائلتها إخراجها منه. لم يتم إجراء التشخيص أخيرًا إلا عند تشريح الجثة: الأرق العائلي المميت ، سمي بهذا الاسم لأنه في بعض المرضى يقضي تمامًا على القدرة على النوم. الأرق العائلي المميت هو أحد فصائل الأمراض البشرية والحيوانية المعروفة باسم اعتلالات الدماغ الإسفنجية المعدية (TSEs) ، أو أمراض البريون.

مثل اوريغامي في الدماغ

البريونات عبارة عن بروتينات مطوية بشكل غير طبيعي تتجمع معًا داخل الدماغ. تشمل TSEs الأخرى مرض كروتزفيلد جاكوب ، الذي يقتل ما يقدر 500 شخص سنويًا في الولايات المتحدة يمكن أن تنشأ البروتينات المطوية بشكل غير طبيعي تلقائيًا ، أو تدخل إلى جسم الإنسان عن طريق تلقي زرع القرنية أو تطعيم الجلد من شخص مصاب ، أو عن طريق تناول لحم البقر المصاب بالشكل الحيواني للمرض المسمى اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري (جنون البقر).

يُعرف مرض جنون البقر أيضًا بمرض جنون البقر ، وقد انتشر المرض في الماشية في بريطانيا العظمى عام 1986. وبحلول عام 1993 ، 120,000 تأثرت الماشية البريطانية ، وفي مايو 1995 ، أصبحت بريطانيا ستيفن تشرشل البالغة من العمر 19 عامًا أول ضحية معروفة لمرض كروتزفيلد جاكوب (vCJD) في ذلك البلد.

بحلول مارس 1996 ، كان لدى بريطانيا 10 حالات من داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير في الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 42 عامًا أو أقل ، و 4.5 مليون تم تدمير الأبقار. في أغسطس 1996 ، توفي نباتي بريطاني يبلغ من العمر 20 عامًا يُدعى بيتر هول بسبب vCJD الذي يُعتقد أنه نتج عن تناوله الهامبرغر عندما كان طفلاً.

بحلول يوليو 1997 ، 21 مات البريطانيون بسبب vCJD ، وفي سبتمبر 2001 ، بدأ تفشي مرض جنون البقر لأول مرة في اليابان ، تلاه في ديسمبر 2003 حالة في الولايات المتحدة. وزارة الزراعة الأمريكية (USDA) تخلصت على الفور من الماشية المريضة من الإمدادات الغذائية الأمريكية ، يحظر أكل دماغ البقر والنخاع الشوكي.

بحلول يناير 2004 ، 143 شخصًا في بريطانيا العظمى تم تشخيص داء كروتزفيلد جاكوب ، وفي الولايات المتحدة ، وضعت وزارة الزراعة الأمريكية قواعد جديدة بشأن نقل الماشية عبر خطوط الولاية.

رجل واحد يرفض الاستسلام

تمت مصادفة البريونات لأول مرة في عام 1954 عندما فحص العلماء شعب بابوا غينيا الجديدة. كانت جماعة الفور تعاني من تفشي ما أسموه كورو، وهو ما يعني "يهتز".

قرر العلماء أن كل ما كان يسبب الكورو لم يكن معديًا بالمعنى المعتاد ، ولكن قد يكون مرتبطًا بتقليد فور غير المعتاد المتمثل في أكل موتاهم الجدد.

في عام 1972 ، بدأ عالم كيمياء في جامعة كاليفورنيا سان فرانسيسكو يدعى ستانلي بروسينر بدراسة مرض سكرابي من الأغنام ، والذي سمي بهذا الاسم بسبب تجريف الحيوانات باستمرار ضد أعمدة السياج والأشجار والصخور على حد سواء.

في مواجهة ضغوط شديدة من المدرسة وزملائه ، ثابر Prusiner في بحثه وقرر أن scrapie استنساخ نفسها بطريقة جديدة دون استخدام أي مادة وراثية. دعا Prusiner ما كان يسبب سكرابي أ الجسيمات المعدية البروتينية، أو بريون ، وفي عام 1997 عن عمله الرائد ، حصل Prusiner على جائزة نوبل في الطب.

الأرق العائلي المميت الذي قتل كامني فالابه يكون وراثيًا دائمًا ، ويبدأ ظهور الأعراض عادةً بين سن 35 و 55. تشمل أعراض الأرق المألوف المميتة نقص التنسيق العضلي ، وصعوبة المشي ، والخرف ، وحركات العين اللاإرادية ، والعمى ، والصمم. بعبارة أخرى ، رعب حقيقي.

لم يتم التعرف على الأرق العائلي القاتل حتى عام 1986 ، وذلك عندما دخل رجل البندقية الذي يعاني من أعراض مقلقة إلى مختبر مجموعة من الباحثين في جامعة بولونيا في إيطاليا. قبل أن يستسلم الرجل ، وصف كيف مات أفراد من عائلته على مدى قرنين من الزمان بسبب مرض غريب. نشر الباحثون ورقة تصف المرض في عدد أكتوبر 1986 من صحيفة الطب الانكليزية الجديدة.

في عام 2001 ، تمكن رجل أمريكي يعاني من المرض من وصف أعراضه لأطبائه قبل وفاته. ووصف الشعور بأنه محاط بأحبائه على قيد الحياة وأموات ، وبدا أن وعيه قد اندمج مع وعي الكون.

بحلول عام 2014 ، كانت ريبيكا (بيكي) لوكهارت البالغة من العمر 46 عامًا قد خدمت بالفعل لمدة 16 عامًا في مجلس النواب في ولاية يوتا. في ذلك العام ، أصبحت أول امرأة تتولى رئاسة مجلس النواب في الولاية. بعد ذلك ، قبل عيد الشكر مباشرة ، بدأ لوكهارت يعاني من دوار مفاجئ. بحلول 5 يناير 2015 ، لم تعد قادرة على الكلام أو البلع ، وتم تشخيص إصابتها بمرض كروتزفيلد جاكوب. مات لوكهارت بعد 10 أيام فقط ، وكما هو الحال مع 85% من الحالات ، لا يمكن العثور على سبب وراثي.

سونيا فالابح وإريك مينكل

بعد جنازة كامني فالابيه ، عادت سونيا فالابه وزوجها إريك مينيكيل الذي أنهى للتو درجة الماجستير في التخطيط الحضري في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا إلى حياتهما في بوسطن.

عندما علمت أن الأرق العائلي المميت موروث ، اختارت سونيا أن تخضع للاختبار ، والنتائج لا يمكن أن تكون أسوأ ، فقد ورثت مرض والدتها.

بدلاً من أن تسحقهما الأخبار ، بدأت سونيا وإريك في العمل. كما أخبرت سونيا فالابيه NPR في مقال نشر في يونيو 2017 عن ذلك الوقت ، قالت: "كنا نجد طريقنا نحو وضع طبيعي جديد ، حيث كان هذا شيئًا علينا التعايش معه والتعامل معه ومعرفة المزيد عنه."

ترك كل من سونيا وإريك وظيفتيهما وعادا إلى المدرسة لدراسة علم الأحياء. وجدت سونيا وظيفة في مختبر كان يدرس مرض هنتنغتون ، وهو أحد أمراض الدماغ المميتة ، بينما جلب إريك مهارات تحليل البيانات الخاصة به إلى مختبر علم الوراثة.

بحلول خريف عام 2013 ، تقدم فالاب ومينكل للحصول على درجة الدكتوراه. برنامج في جامعة هارفارد ، وتقدموا لإجراء بحث في معهد برود ، وهو تعاون مشترك بين جامعة هارفارد ومعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا.

قرر فالاب ومينكل تركيز بحثهما على البروتين الموجود في الدماغ الذي يؤدي إلى ظهور البريونات التي تسمى بروتين البريون (PRP). يتم ترميزه بواسطة جين بروتين البريون (PRNP) الموجود على الكروموسوم البشري 20. ويعتقد أن جميع الفقاريات لديها بروتين PRP داخل أدمغتها وأنه مرن. هذا يعني أنه يمكن أن يخطئ بشكل تلقائي في أشكال مختلفة ، مما يتسبب في اختلال PrP المجاور أيضًا.

بعد مقابلة زميل عالم يُدعى جيف كارول ، كان يبحث عن مرضه ، دخل هنتنغتون وفالاب ومينكل في شراكة مع شركة أدوية تسمى Ionis ، مما يجعل oligonucleotides مضاد المعنى، أو ASOs. هذه خيوط من الأحماض النووية التي تشبه DNA و RNA ، ويمكنها إما القضاء على إنتاج البروتين أو تعزيزه.

كانت العقبات التي واجهها Vallabh و Minikel في طريقهما إلى تجربة بشرية باستخدام ASOs لتقليل إنتاج PrP هي الحاجة إلى الحصول على موافقة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) ، والحاجة إلى إنشاء طريقة موثوقة لقياس مستويات PrP ، وإثبات ذلك عملت ASOs في نماذج الفئران ، وشرط أن تنشئ سجلاً للمشاركين من البشر من أجل تجربتهم.

إذا لم يكن ذلك كافيًا ، فإن Minikels بحاجة أيضًا إلى تأمينهامليون دولار سنة في التمويل من أجل مواصلة أبحاثهم.

شعاع الأمل

اعتبارًا من يناير 2020 ، حصل Minikels على موافقة من إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) ، لقد انتهى الأمر200 شخص مسجلين في سجلهم ، ودراستهم البحثية لإيجاد علاج قاتل للأرق المألوف كانت بالفعل مسجلة بشكل زائد ، وتتألف من أشخاص إما يعانون من مرض البريون أو معرضون لخطر الإصابة به

في عام 2016 ، بعد خضوعهما للتخصيب في المختبر مع التشخيص الجيني قبل الزرع ، أنجبت فالابيه ومينيكل طفلة خالية من المرض الذي قتل جدتها ويهدد حياة والدتها. في ربيع عام 2019 ، حصل كل من سونيا وإريك على درجة الدكتوراه. في العلوم البيولوجية والطبية الحيوية من جامعة هارفارد.

أنشأ Minkels مؤسسة خيرية تسمى Prion Alliance ، وهي منظمة غير ربحية 501 (c) (3) ، لطلب الأموال لعملهم.


شاهد الفيديو: هرب من السجن و ذهب لكي يعتذر منها لاجل الحب (شهر فبراير 2023).